Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh

11/01/2020

Rối loạn di truyền xảy ra do sự biến đổi các gene hoặc nhiễm sắc thể ở người. Đột biến Lệch bội – là tình trạng thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể. Trong đó, thể tam nhiễm ( trisomy) tức là có thừa một nhiễm sắc thể. Thể đơn nhiễm ( monosomy) tức là thiếu đi một nhiễm sắc thể. Và những rối loạn di truyền gây ra bởi biến đổi gene được gọi là đột biến. Rối loạn di truyền bao gồm bệnh hồng cầu lưỡi liềm, u xơ nang, Tay-Sachs, … Trong hầu hết các trường hợp, cả bố và mẹ phải cùng mang gene bệnh mới có ảnh hưởng đến con của họ.

Hai loại xét nghiệm di truyền trước sinh chính

Có hai loại xét nghiệm trước sinh cho các rối loạn di truyền:

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Các xét nghiệm này cho kết quả về khả năng thai nhi mắc thể lệch bội và một số rối loạn đi kèm.

2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Các xét nghiệm này cho kết quả với độ chắc chắn cao rằng liệu con bạn có thực sự mang một thể lệch bội hay rối loạn di truyền đặc trưng cho xét nghiệm mà bạn yêu cầu xét nghiệm hay không. Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào xuất phát từ thai nhi hoặc nhau thai thông qua thủ thuật  chọc   ối hay sinh thiết gai nhau (CVS). Các câu hỏi thường gặp  sẽ tập trung vào những xét nghiệm kể trên.

Xét nghiệm sàng lọc lẫn xét nghiệm chẩn đoán đều có thể thực hiện ở tất cả thai phụ.

Chọc ối là gì?

Chọc ối là một thủ thuật lấy dịch ối làm xét nghiệm chẩn đoán. Thủ thuật này thường được thực hiện khoảng tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ, hoặc bất kì thời điểm nào có chỉ định cho đến lúc sinh. Để thực hiện thủ thuật này, một mũi kim rất nhỏ sẽ được sử dụng để hút lượng dịch ối vừa phải tùy theo chỉ định dưới sự hướng dẫn của siêu âm . Tùy theo cách phân tích tế bào và thông tin bạn mong muốn, kết quả được trả từ 1 ngày đến vài tuần.

Chọc ối có nguy cơ rất thấp gây sẩy thai. Rỉ ối và chảy máu nhẹ có thể xảy ra sau khi chọc dịch. Và   đa số trường hợp sẽ tự khỏi.

Sinh thiết gai nhau là gì?

Trong sinh thiết gai nhau, một mẫu mô được lấy từ nhau thai. Sinh thiết gai nhau có đặc điểm thuận lợi hơn chọc ối là thời gian thực hiện sớm hơn, vào khoảng tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ. Nguy cơ sẩy thai do sinh thiết gai nhau có nhỉnh hơn so với nguy cơ sẩy thai do chọc ối.

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi là gì?

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi được đề nghị cho các cặp đôi đang thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để mang thai và những người có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn về gene hoặc nhiễm sắc thể. Trước khi chuyển phôi vào tử cung của người phụ nữ, nó phải được kiểm tra về các rối loạn di truyền và đột biến gene. Và chỉ  phôi không có kết quả dương tính với các rối loạn mới được đem đi chuyển vào tử cung.

Các tế bào được phân tích như thế nào trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?

Một số các công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền có thể đánh giá thông tin nào cần tìm và chọn xét nghiệm phù hợp nhất với tình trạng của thai phụ:

Xét nghiệm Karyotype –toàn bộ bộ nhiễm sắc thể – Phát hiện các nhiễm sắc thể thiếu, thừa hoặc tổn thương bằng cách chụp ảnh nhiễm sắc thể và sắp xếp theo thứ tự từ lớn nhất đến bé nhất. Kết quả nhiễm sắc thể đồ có trong 1-2 tuần kể từ lúc lấy mẫu.

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)- Kỹ thuật này được sử dụng để phát hiện các đột biến lệch bội thường gặp bao gồm nhiễm sắc thể số 13, 18, 21,và  nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Kết quả của kỹ thuật này nhanh hơn toàn bộ bộ nhiễm sắc thể truyền thống (thường trong 1-2 ngày). Kết quả dương tính được xác nhận kèm nhiễm sắc thể đồ.

Phân tích nhiễm sắc thể Microarray – Xét nghiệm này có thể phát hiện  nhiều bất thường khác nhau của nhiễm sắc thể, bao gồm đột biến lệch bội, trên toàn bộ bộ nhiễm sắc thể. Nó có thể phát hiện một số bất thường mà nhiễm sắc thể đồ không thể phát hiện được. Thời gian trả kết quả khoảng 7 ngày.

Xét nghiệm DNA – Xét nghiệm đột biến gen đặc hiệu được thực hiện theo yêu cầu. Ví dụ như bạn và bạn đời đang mang gen gây bệnh xơ nang, bạn có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho đột biến gen đó.

Những kết quả khác nhau của xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa gì?

Trong hầu hết các trường hợp, kết quả của một xét nghiệm thường là âm tính (bình thường). Nhưng một kết quả âm tính không thể khẳng định thai nhi không mắc phải các rối loạn di truyền. Nó chỉ cho bạn biết  rằng trong các xét nghiệm vừa kiểm tra chưa phát hiện được rối loạn cụ thể nào ở thai nhi.

Nếu kết quả chẩn đoán là dương tính (thai nhi mắc rối loạn di truyền trong các xét nghiệm vừa kiểm tra), bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia  di truyền sẽ giải thích kết quả, tư vấn và đưa ra các sự lựa chọn khác nhau và lựa chọn là của bạn. Một chuyên gia về rối loạn di truyền đó sẽ cho bạn biết khả năng sống – tuổi thọ nếu mắc các rối loạn này, các biện pháp điều trị hiện có và cách chăm sóc cần thiết cho em bé. Những nhóm hỗ trợ, tư vấn viên và nhân viên xã hội cũng có thể lắng nghe những nỗi lo và giải đáp những thắc mắc. Thai phụ cũng có thể làm thêm các xét nghiệm khác như siêu âm chuyên sâu để có thêm thông tin chi tiết về dị tật đó.

Bạn nên xem xét những gì khi quyết định làm xét nghiệm di truyền trước sinh?

Bạn có quyền lựa chọn thực hiện xét nghiệm trước sinh hay không. Niềm tin cá nhân và kinh tế  đóng vai trò quan trọng trong quyết định của bạn.Tốt nhất là bạn nên suy nghĩ trước những điều sẽ làm nếu như kết quả xét nghiệm trả về là dương tính.

Một số gia đình muốn biết trước rằng liệu đứa con của họ sinh ra có mắc rối loạn di truyền hay không, để họ có thời gian để tìm hiểu kĩ hơn về rối loạn này và lên kế hoạch chăm sóc y tế cần thiết cho em bé. Nhưng nếu rối loạn quá nghiêm trọng và tuổi thọ ngắn ngủi, trẻ có thể sử dụng dịch vụ Hospice (chăm sóc những người bệnh vào giai đoạn cuối cuộc đời).

Một vài cặp vợ chồng thì quyết định chấm dứt  thai kì trong một số trường hợp nhất định,  một số khác không muốn biết trước những thông tin của  trẻ cho tới khi chào đời, họ có thể quyết định sẽ không làm bất kì một xét nghiệm nào cả.

Đó đơn giản chỉ là sự lựa chọn, không có đúng hay sai. Hãy nhớ rằng một vài xét nghiệm nhất định chỉ có thể thực hiện ở một vài thời điểm trong thai kỳ. Những xét nghiệm được thực hiện sớm cho phép các   bố mẹ có thêm thời gian để đưa ra các quyết định trong trường hợp kết quả xét nghiệm trả về là dương tính. Nếu quyết định là chấm dứt thai kì, thì sẽ an toàn hơn nếu thực hiện   trong vòng 13 tuần đầu tiên của thai kì.

Chọn sàng lọc trước sinh hay xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?

Các thai phụ có thể chọn xét nghiệm chẩn đoán thay vì hoặc kèm theo sàng lọc. Ưu điểm chính của xét nghiệm chẩn đoán là có thể phát hiện tất cả các tình trạng được gây ra bởi sự thừa 1 nhiễm sắc thể và các rối loạn của nhiễm sắc thể khác như bị thiếu hoặc hư hỏng. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xét nghiệm cho nhiều rối loạn di truyền khác. Nhược điểm chính của xét nghiệm chẩn đoán là có nguy cơ dẫn đến sẩy thai (mặc dù rất thấp). Bác sĩ có thể kiểm tra tiền sử sức khỏe gia đình của bạn, đề nghị các xét nghiệm cần thiết và giải thích các kết quả xét nghiệm./.

Nguồn: www.yhoccongdong.com