Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không, điều trị và phòng ngừa bệnh Thalassemia

21/08/2023

Bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền không có phương pháp điều trị dứt điểm, bệnh nhân có triệu chứng nặng cần được truyền máu và thải sắt suốt đời.

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh thiếu máu tan huyết,…Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do đột biến di truyền dẫn đến sự bất thường trong quá trình tổng hợp hemoglobin, là thành phần chủ yếu của hồng cầu trong máu, gây nên tình trạng thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia

Người mắc bệnh Thalassemia do di truyền gene bệnh từ bố, mẹ hoặc cả hai. Nhiều trường hợp người mang gene Thalassemia không biểu hiện bệnh nhưng con của họ khi sinh ra lại biểu hiện thể nặng với nhiều triệu chứng phức tạp.

Tùy thuộc vào số lượng, sự phối hợp cũng như mức độ biểu hiện gene mà bệnh nhân Thalassemia sẽ có các triệu chứng như sau:

Thalassemia thể nhẹ

Người bệnh thường không gặp phải triệu chứng đặc biệt về mặt lâm sàng, đôi khi có thể bị thiếu máu nhẹ song không ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe.

Thalassemia thể trung gian và thể nặng

Bệnh nhân biểu hiện tình trạng thiếu máu, ứ sắt và các hệ quả liên quan tùy vào mức độ của bệnh như: vàng da và củng mạc mắt; chán ăn, biếng ăn; chậm phát triển hoặc không phát triển, nhất là ở trẻ nhỏ; các biến chứng như gan to, lách to,...; dễ bị nhiễm trùng. Nếu không điều trị kịp thời, đúng cách và kiểm soát tốt thì tính mạng của người bệnh sẽ bị đe dọa.

Điều trị bệnh Thalassemia như thế nào ?

Thalassemia không có phương pháp điều trị dứt điểm. Bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần được truyền máu và thải sắt định kỳ trong suốt cuộc đời. Người bệnh Thalassemia cũng cần thực hiện chế độ sinh hoạt, chăm sóc phù hợp để kiểm soát bệnh tốt hơn, tránh các biến chứng trở nặng của bệnh.

Theo thống kê hiện nay nước ta có khoảng trên 14 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 20.000 bệnh nhân thể trung gian và thể nặng phải điều trị thường xuyên tại bệnh viện. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Việc này không những gây tốn kém chi phí mà còn ảnh hưởng đến tinh thần của bệnh nhân, gia đình và xã hội.

Phòng ngừa Thalassemia như thế nào?

Khi có triệu chứng hoặc nghi ngờ mắc bệnh Thalassemia, bệnh nhân cần được xét nghiệm kiểm tra. Đầu tiên cần lấy mẫu máu để phân tích kiểm tra hemoglobin bất thường và mức độ hồng cầu trong máu phản ứng tình trạng thiếu máu. Sự xuất hiện của hemoglobin bất thường chính là dấu hiệu đặc trưng của Thalassemia.

Chẩn đoán bệnh sẽ giúp phân loại và đánh giá mức độ nghiêm trọng của chứng tan máu bẩm sinh Thalassemia. Từ đó bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng bệnh cũng như nhu cầu điều trị, khả năng tài chính của bệnh nhân.

Tuy nhiên, để phòng ngừa sớm, nhằm không sinh ra em bé và bệnh nhân Thalassemia, phương pháp hữu hiệu nhất là thực hiện xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.

Tại trung tâm xét nghiệm BIMEDTECH, chúng tôi cung cấp gói xét nghiệm sàng lọc, tầm soát bệnh Thalassemia nhằm phát hiện các đột biến gene đặc trưng cho quần thể gene của người Việt Nam.

Sản phẩm kit xét nghiệm được nghiên cứu và sản xuất tại khu Công nghệ cao Thành phố Hồ Chí Minh, với sự hợp tác nghiên cứu giữa BIMEDTECH và các cơ quan đầu ngành trong lĩnh vực chẩn đoán Sinh học phân tử và gene di truyền.

Để biết thêm thông tin chi tiết về sản phẩm và dịch vụ xét nghiệm, Quý Khách hàng vui lòng liên hệ hotline: 028 7308 8855 để được tư vấn.

BIMEDTECH mong được đồng hành cùng Quý Khách hàng trong công cuộc xây dựng một tương lai dân số Việt Nam khỏe mạnh.